Choroby genetyczne często są mało bolesne fizycznie, ale psychicznie nie pozwalają się w pełni rozwinąć. Są to choroby, które wynikają z mutacji genów w naszym organizmie, przez co nie może on się w pełni normalnie rozwijać. Choroby genetyczne dzielimy na cztery rodzaje: aberracje chromosomowe, zaburzenia w liczbie chromosomów płci, delecje oraz mutacje punktowe. W skład tych wszystkich zaburzeń wchodzą dalsze szczegółowe choroby takie jak: zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół kociego krzyku, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Angelmana i Pradera-Williego, zespół Di George’a, mukowiscytoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata, zespół Retta oraz Alkaptonura. Już po przeczytaniu samych nazw możemy się domyślić, że większość chorób jest spowodowanych uszkodzeniem chromosomu lub jego złym funkcjonowaniem. Choroby genetyczne są bardzo nieprzyjemne i wstydliwe. Niestety przez nie ludzie często zostają uznani za niepełnosprawnych i nie mogą w pełni korzystać z własnego życia.